Firmas moleculares en cáncer de mama

Te compartimos el presente artículo, junto con otros de gran interés, que podrás encontrar en la Revista Oncología.mx, que a partir de hoy se encuentra en circulación en formato impreso y digital.

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CáncerDeMama.mx .- Cuando una mujer es diagnosticada por primera vez con cáncer de mama, la reincidencia o recidiva a futuro es uno de los principales temores de la paciente y del médico. Hasta hace un tiempo, la mayoría de los tumores de mama en etapas tempranas se trataban con terapia citotóxica (quimioterapia). Ahora se cuenta con pruebas especiales que se realizan en el tejido tumoral, y que permiten estudiar la biología molecular del tumor. Estas pruebas indican la agresividad del tumor y el riesgo de que se presente una reincidencia o recidiva, lo cual nos proporciona mucha más información que los parámetros clásicos que se toman en cuenta, como el tamaño del tumor y la presencia o ausencia de enfermedad en los ganglios linfáticos de la axila.

 

Dr. Vicente Valero, The University of Texas, MD Anderson Cancer Center

Las firmas moleculares son una herramienta útil para la elección personalizada del tratamiento con hormonoterapia y/o quimioterapia en un grupo seleccionado de pacientes con cáncer de mama en etapas tempranas con receptores hormonales positivos. Esto permite tener mayor precisión de la utilidad del tratamiento indicado, evitando la toxicidad de una terapia con beneficio limitado. Es muy importante conocer que no todas las pacientes requieren realizarse una firma genómica para la toma de decisiones. 

 

Dra. Cynthia Villarreal Garza, Hospital Zambrano Hellion, Tecnológico de Monterrey, Instituto Nacional de Cancerología 

Su uso se recomienda exclusivamente en pacientes con enfermedad temprana y tumores con receptores hormonales positivos y receptor HER2 negativo. En la actualidad, existen en México tres firmas moleculares disponibles que pueden emplearse en este grupo de pacientes: Oncotype DX, Mammaprint y Endopredict.

Oncotype DX

El Oncotype DX es una prueba que cuantifica la probabilidad de recurrencia de la enfermedad en mujeres con cáncer de mama en etapas tempranas, con ganglios negativos, y evalúa el posible beneficio del tratamiento con hormonoterapia y quimioterapia. Oncotype DX analiza un panel de 21 genes del tumor para determinar una puntuación de recurrencia (bajo, intermedio o alto).

Los resultados del estudio TAILORx han proporcionado información definitiva, con riesgo de recurrencia intermedio (RS 10-25), sobre el beneficio en de la quimioterapia + hormonoterapia vs. hormonoterapia. Los resultados iniciales del estudio demostraron que aquellas pacientes con puntuación de recurrencia

Mammaprint

MammaPrint es una prueba de genómica para evaluar el riesgo de metástasis de un tumor de mama. MammaPrint se basa en la firma genómica de 70 genes utilizando tejido fresco para el análisis de microarreglos y tejido en parafina.

Los resultados iniciales del estudio MINDACT demostraron que en pacientes consideradas de riesgo clínico alto, pero con resultado de Mammaprint de riesgo genómico bajo, la supervivencia libre de recurrencia y global no difieren del grupo que recibió tratamiento con quimioterapia y hormonoterapia vs. hormonoterapia solamente2,3. El riesgo de supervivencia libre de metástasis a 5 años fue de 94.7% en aquellas que no recibieron quimioterapia.

Endopredict

Es una firma de expresión genómica validada para predecir la probabilidad de recurrencia a distancia en pacientes con cáncer de mama temprano con receptores hormonales positivos, HER2 negativo, tratadas con terapia endocrina adyuvante. La prueba analiza cuantitativamente los niveles de ARN mensajero de 8 genes de interés relacionados a cáncer y 3 genes de referencia por medio de qRT-PCR en tejido tumoral fijado en formalina y embebido en parafina. Se desarrolló una puntuación de riesgo de recurrencia (EP) y, posteriormente, la combinación de esta con el estado ganglionar y tamaño tumoral permite obtener una puntuación de riesgo integral (EPclin). Se estableció el punto de corte de 3.3 para Epclin para categorizar a las pacientes en riesgo bajo o alto.

Para cualquiera de las firmas, se recomienda que, en pacientes catalogados como de bajo riesgo, se omita tratamiento con quimioterapia.

Referencias:

1.Sparano JA, Gray RJ, Makower DF, et al. Prospective Validation of a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer. N Engl J Med. 2015;373(21):2005-2014.

2.Sparano JA, Gray RJ, Makower DF, et al. Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer. N Engl J Med. 2018;379(2):111-121. 

3.Cardoso F, van’t Veer LJ, Bogaerts J, et al. 70-Gene Signature as an Aid to Treatment Decisions in Early-Stage Breast Cancer. N Engl J Med. 2016;375(8):717-729.

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