CancerdeMama.mx Un sitio de Oncologia.mx
Avesthagen Limited ha vuelto a establecer su posición como líder en la aplicación exitosa de tecnologías de nueva generación al anunciar que ha terminado la primera secuencia completa del genoma de un cáncer de mama de una mujer parsi de 74 años con una forma hereditaria de cáncer de mama. La incidencia del cáncer de mama en la mayoría de las poblaciones está estrechamente ligada a una base genética, pero poco se sabe todavía sobre las variantes. Al secuenciar el genoma completo de personas afectadas, se pueden identificar todas las variantes genéticas relacionadas con la enfermedad. Esto llevará a una mayor comprensión de los mecanismos del cáncer de mama, el desarrollo de nuevas pruebas diagnósticas, y el descubrimiento de nuevos objetivos farmacológicos y el diseño de nuevos fármacos.
Este estudio es parte de The AVESTAGENOME Project(TM), un estudio basado en la biología de sistemas sobre la población parsi para determinar la base genética de la longevidad y los trastornos relacionados con la edad. La secuenciación del genoma completo está siendo realizada en asociación con The Genome Analysis Centre (TGAC), del Reino Unido. El equipo del TGAC está empleando la plataforma de secuenciación de próxima generación SOLiD(TM) 4 (Biosistemas Aplicados) para generar un borrador de secuencia. Los expertos bioinformáticos de Avesthagen analizarán e interpretarán los datos de la secuencia de ADN y trabajarán con socios internacionales para integrar la información con otros estudios para que tenga el mayor impacto posible.
Las pruebas y los fármacos de diagnóstico de cáncer de mama existentes, centrados en variaciones genéticas en genes tales como BRCA1 y HER2, solo se ocupan de una fracción de los casos de cáncer de mama. Una comprensión integral de todas las formas de cáncer de mama y los riesgos para cada individuo solo puede alcanzarse identificando todas las variaciones genéticas hereditarias que se dan en las personas afectadas. La primera secuenciación del genoma de una paciente parsi con cáncer de mama es un hito importante en este esfuerzo. Se está realizando la secuenciación total del genoma para otros casos de cáncer de mama y otras enfermedades.
Los parsis son una población minoritaria definida que vive en la India y en todo el mundo con características únicas que incluyen la longevidad, pero también con predisposición a ciertas enfermedades, entre ellas, el cáncer de mama. Al comparar los genomas de parsis afectadas con cáncer de mama con los de personas saludables, tanto dentro de la comunidad como en la población general, los científicos podrán identificar las variaciones con más probabilidades de ser responsables del cáncer de mama. Las muestras recolectadas hasta la fecha permiten a Avesthagen ensamblar cohortes para una variedad de enfermedades. La información así desarrollada en combinación con información genética bien caracterizada permite el descubrimiento acelerado de nuevos biomarcadores y fármacos. Avesthagen se está centrando actualmente en el cáncer de mama, la diabetes y los trastornos neurológicos.
El Dr. Villoo Morawala-Patell, fundador y director médico de Avesthagen, comentó sobre estos desarrollos: %u201CCon el impulso de The AVESTAGENOME Project, Avesthagen quiere convertirse en el líder mundial en el desarrollo de nuevos diagnósticos y fármacos para el cáncer, y, finalmente, en el desarrollo de atención médica personalizada%u201D.
